Giornata delle malattie rare, Mattarella: «Le persone con queste patologie devono affrontare un lungo viaggio prima di avere una diagnosi»

Cade oggi, martedì 28 febbraio, la giornata delle malattie rare: la ricorrenza è finalizzata a sensibilizzare e promuovere l’equità nell’assistenza socio-sanitaria e nell’accesso alla diagnosi e alla terapia per tutti coloro che soffrono di una patologia rara. A mancare, per questi cittadini, sono soprattutto l’assistenza domiciliare e scolastica, il mancato riconoscimento della figura del caregiver, l’abbattimento delle barriere architettoniche e l’inclusione in progetti di vita indipendenti.

Le patologie ricordate nella ricorrenza di oggi sono perlopiù di origine genetica, diverse di queste sono congenite e nella quasi totalità dei casi presentano delle evidenze rilevabili da indagini diagnostiche. Le peculiarità e le necessità legate alle diverse patologie accolte sotto l’etichetta di “malattie rare” inoltre permettono alle varie associazioni che le rappresentano di lavorare ed agire in sinergia sui temi principali.

Per ricordare questa ricorrenza è intervenuto anche il presidente della Repubblica Sergio Mattarella, che si è espresso queste parole: «Il tema scelto a livello internazionale per celebrare la Giornata odierna è quello del “viaggio” che le persone con malattia rara devono sostenere prima di ricevere una diagnosi. Si tratta di viaggi della speranza che possono durare anche diversi anni, in diversi luoghi, nel corso dei quali i pazienti e le loro famiglie intraprendono un percorso diagnostico, terapeutico e assistenziale carico di aspettative che, molto spesso, vanno deluse. Anche quando la diagnosi viene formulata, la probabilità che non ci siano terapie specifiche per curare la patologia resta purtroppo ancora elevata. Il dettato costituzionale relativo alla tutela della salute non consente eccezioni. Diagnosi rapida e terapie efficaci rappresentano priorità su cui concentrarsi per assicurare alle persone con malattia rara il diritto alle cure e a una assistenza socio-sanitaria che permetta loro di convivere il più serenamente possibile con la propria patologia, vincendo l’isolamento e partecipando in maniera significativa alla vita della società».

Tra queste malattie rare, una delle patologie meno note è la Sindrome da Fatica Cronica/Encefalomielite Mialgica: si tratta di una patologia grave e invalidante, riconosciuta dall’Oms e dal Sistema sanitario nazionale, che nel 2014 ha emanato anche un documento d’indirizzo al riguardo. Questa malattia purtroppo non gode di marcatori diagnostici e di terapia specifica e quindi neppure di esenzione ticket per patologia e, soprattutto, non gode di centri di riferimento specifici in Italia, né di presa in carico e, secondo l’Associazione malati di di CFS, non viene riconosciuta come “patologia” da una buona parte della classe medica.

«Cosa comporta tutto ciò? - spiega il direttivo dell’Associazione malati di CFS - Ritardo diagnostico, indagini e terapie inutili se non dannose, veri e propri pellegrinaggi per tutta Italia alla ricerca di un medico che dia un senso e un nome al corteo sintomatico di cui si soffre, espone al rischio di incappare in professionisti “poco professionali” che promettono facili guarigioni con le terapie più disparate, crea tensioni familiari in quanto il medico in certi casi liquida la situazione come “psicosomatica “ nel migliore dei casi, spinge alcuni malati a documentarsi da sé e all’automedicazione con tutti i pericoli del caso».

Ma anche l’impatto sociale che la malattia ha su chi ne soffre non è da sottovalutare: «Le famiglie sono impreparate a gestire la situazione, per i malati più giovani diminuisce la frequenza scolastica con compromissione del percorso di studi, mentre per gli adulti l’attività lavorativa è messa a repentaglio con rischio di perdita del lavoro».

Dopo la pandemia, la Sindrome da Fatica Cronica/Encefalomielite Mialgica è finita al centro dell’attenzione in quanto sempre più esperti, a livello internazionale, tendono a sovrapporla al Long Covid, che perdura a seguito della negativizzazione con sintomi tipici della Sindrome da Fatica Cronica/Encefalomielite Mialgica che limitano fortemente la quotidianità di chi ne è affetto. Ma questo, secondo l’Associazione malati di CFS, non ha portato ai risultati sperati: «Se inizialmente il sovrapporre la CFS/ME al Long Covid, veniva interpretata dai malati e da dall’Associazione malati di CFS come un riconoscimento dell’esistenza della patologia da parte della comunità scientifica, facendo sperare in una presa di coscienza, il trascorrere del tempo senza che nulla venga fatto per la presa in carico dei malati di CFS/ME e Long Covid, testimoniato dal fatto che diverse persone che soffrono di Long Covid si rivolgono ad AMCFS per indicazioni su medici cui rivolgersi, ci porta a pensare che la storia non insegna e che più semplicemente la pandemia ha ingrossato le file di malati lasciati in balia di se stessi».