Trovato il link tra mutazioni genetiche e disturbi del movimento

È stato trovato il collegamento tra le tante mutazioni genetiche individuate finora e i disturbi del movimento associati alla distonia , che colpisce migliaia di persone in Italia. Il risultato, pubblicato sulla rivista Annals of Neurology, si deve allo studio internazionale guidato dalla Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa e dall’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, al quale hanno contribuito anche Università di Ferrara e Università di Padova.

La ricerca ha permesso anche di identificare due forme diverse della malattia in base ai geni coinvolti , che hanno probabilmente bisogno di cure differenziate e personalizzate. La distonia è un disordine neurologico caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie che producono movimenti e posture anomale, spesso associati a dolore.

“Abbiamo analizzato i dati neurali di 31 pazienti distonici – dice Ahmet Kaymak dell’Istituto di Biorobotica alla Scuola Sant’Anna, primo autore dell’articolo – e abbiamo scoperto che geni diversi possono portare a effetti molto simili ”. Ma i ricercatori hanno anche scoperto che solo i pazienti con determinate mutazioni genetiche possono essere curati con le attuali terapie di neurostimolazione .

“Abbiamo osservato che circa la metà dei geni causa un’attività dei neuroni molto regolare, e l’altra metà un’attività molto irregolare”, aggiunge Alberto Mazzoni del Sant’Anna, coordinatore dello studio insieme a Luigi Romito dell’Istituto Carlo Besta. “I geni per cui funzionano le terapie di neurostimolazione appartengono tutti al secondo gruppo: questo ci suggerisce – conclude Mazzoni – che la regolarità dell’attività neuronale sia una delle chiavi per l’efficacia della cura”.