La storia di un bimbo che dice solo “mamma e papà”: «Lotto per Simone e la sua malattia rara»

Simone è un dolcissimo bambino di cinque anni e mezzo. I suoi occhi guardano con meraviglia le acrobazie degli aeromodelli che il papà fa volare nel cielo. Simone De Luca sa dire solo due parole bellissime: mamma e papà, ma non sa pronunciare le altre. Simone non riesce da solo a salire le scale e a mangiare.

Tutto questo perché Simone è affetto dalla Xia-Gibbs, una malattia rara che colpisce il sistema neurovegetativo, in Italia si contano 18 persone con la stesso disturbo dovuto alla mutazione del gene AHDC1, quasi tutti bambini, e circa 250 nel mondo.

La prima diagnosi

Valentina Manta, mamma di Simone, si accorge che il piccolo non è uguale agli altri bambini quando ha solo sei mesi. «Ho notato che si muoveva poco: lasciandolo sul pavimento restava supino senza muoversi. Non sorrideva mai, piangeva molto e dormiva pochissimo» racconta mamma Valentina che riceve la diagnosi di Xia-Gibbs nel dicembre del 2021.

«Simone aveva tre anni e mezzo e dopo due test genetici negativi, finalmente l’esoma, un esame genetico specifico ci ha dato una risposta-spiega la mamma del piccolo-Da un lato eravamo sollevati per aver trovato una risposta, ma ci siamo sentiti persi per l’incertezza che questa sindrome rara ti pone davanti».

Una vita piena

Valentina, ex assistente di volo, inizia a cercare risposte a molte domande ed ogni terapia utile. Simone è seguito dalla neuropsichiatria de “La Nostra Famiglia “di Como, fa fisioterapia perché ipotonico e logopedia per superare il ritardo nel linguaggio. Utilizza i sistemi CAA di Comunicazione Aumentativa e Alternativa. Un bambino che ha tanta voglia di scoprire il mondo.

«Simone è molto socievole. Gli piace andare in giro, guardare gli aeromodelli che il papà fa volare, pescare insieme al fratellino, segue un corso di propedeutica musicale al Tilt di Appiano Gentile e adora la musica dal vivo» dice la mamma che grazie alla Associazione Xia-Gibbs Italia che riunisce le famiglie di bambini affetti dalla sindrome, scoperta nel 2014 dal dottor Gibbs a Houston, ha trovato un punto di riferimento importante.

«Prima non eravamo certi che stessimo seguendo le terapie giuste, è una sindrome poco conosciuta e c’è preoccupazione perché ogni bambino è diverso e non posso sapere come sarà in futuro mio figlio. Conoscere famiglie che vivono la stessa esperienza permette di confrontarci e sostenerci a vicenda» evidenzia.

Fondamentale è la ricerca per dare un futuro migliore ai bambini. «Abbiamo realizzato un calendario “goloso” 2024 perché i nostri bambini hanno passione per il cibo. Ogni mese dell’anno riporta una ricetta del cuore con un piccolo chef. Vogliamo far conoscere a tutti questa sindrome, le problematiche delle famiglie e aiutare la ricerca per i nostri bambini». Si può prenotare il calendario a :www.xiagibbsitalia.wordpress.com, mail: [email protected] oppure al 328/8215603.