Le malattie rare sono in continua crescita e in provincia di Como colpiscono 4.264 persone

Le malattie rare sono in realtà numerose, se ne stimano circa ottomila, e il loro numero è in continuo incremento grazie all’utilizzo sempre più diffuso delle nuove tecnologie genetiche. Possono colpire ogni organo o apparato anche se, in molti casi, più sistemi sono contemporaneamente coinvolti. Nel 72% dei casi la causa è genetica e i primi segni emergono in età pediatrica (70%). Solo nel 5% dei casi è disponibile ad oggi una cura specifica, ecco perché la ricerca è fondamentale.

«Nell’Unione Europea – spiega Angelo Selicorni, direttore dell’unità operativa complessa di Pediatria di Asst Lariana - viene definita malattia rara una condizione che colpisce non più di cinque individui ogni diecimila persone». Sebbene le singole condizioni siano in effetti rare, l’insieme delle persone colpite è estremamente elevato. Il sito di Uniamo (Federazione Italiana Malattie Rare www.uniamo.org) parla di 300 milioni di persone coinvolte nel mondo, 30 milioni in Europa e circa 2 milioni in Italia.

L’importanza della diagnosi

«Nel nostro Paese – prosegue lo specialista - esiste una rilevazione su base regionale effettuata da Centri di Riferimento riconosciuti dalle singole regioni in base alla loro competenza. I dati regionali convergono poi in un registro nazionale coordinato dal Centro per le Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità». Ogni centro può essere accreditato per un numero variabile di condizioni rare. In Lombardia sono, ad oggi, parte della rete regionale 55 presidi che fanno riferimento al Centro di Coordinamento Regionale di Ranica in provincia di Bergamo. L’Asst Lariana è parte della rete regionale e referente per 94 differenti condizioni o gruppi di condizioni.

Nella provincia di Como sono 4.264 i malati rari, con una prevalenza di 7,12 ogni 1000 abitanti, 466 di questi ha meno di 14 anni e 3.798 ha un’età maggiore di 14 anni. «Si stima così che nel comasco – sottolinea Selicorni - ogni pediatra di famiglia abbia in media tra i suoi assistiti 6 bambini affetti da una malattia rara e ogni medico di medicina generale ne segua in media 7. Questi semplici numeri dimostrano molto chiaramente come l’impatto delle malattie rare sia significativo in ogni realtà territoriale, con ovvie ricadute sia in ambito sociale che in ambito sanitario».

Fondamentale si conferma la diagnosi precoce. «Secondo i racconti delle famiglie e delle persone affette – conferma il medico - il percorso diagnostico è spesso lungo e faticoso, costellato di numerosi accertamenti o ricoveri che risultano non significativi e, in alcuni casi, anche di ipotesi diagnostiche scorrette che nel tempo vengono smentite e modificate. È evidente che per le famiglie il raggiungimento di una diagnosi rappresenta una tappa fondamentale del cammino».

Anche se spesso diagnosi non significa automaticamente trattamento specifico, avere un nome, una precisa classificazione, permette una ricerca di informazioni più mirata, una definizione meno incerta del futuro e un confronto con chi sta percorrendo lo stesso percorso. «La diagnosi – aggiunge - dà una dignità e un riconoscimento differente a quel misterioso insieme di sintomi che il bambino presenta e che tanto angoscia i genitori. È, inoltre, il punto di partenza per effettuare controlli clinici e/o strumentali volti a diagnosticare precocemente possibili problemi medici relativi alla condizione stessa». La diagnosi consente anche di definire eventuali attenzioni da tenere presenti in condizioni di acuzie, oltre a permettere di comprendere la possibilità che la malattia stessa si ripeta nell’ambito della stessa famiglia. Infine, senza una diagnosi non c’è speranza di una ricerca che possa portare alla identificazione di un trattamento specifico.

«Nell’ultimo decennio – spiega il pediatra - le conoscenze nell’ambito della genetica sono esponenzialmente cresciute. Abbiamo capito che una singola condizione può essere causata da alterazioni di diverse informazioni genetiche e che il limite tra molte singole patologie è meno netto di quanto la sola classificazione clinica aveva ipotizzato».

Nuove tecniche di indagine

Sono state anche messe a punto nuove tecniche di indagine genetica (riassunte nell’acronimo Ngs, Next Generation Sequencing, cioè sequenziamento di nuova generazione) in grado di studiare in modo rapido e globale il patrimonio genetico e identificare variazioni di singoli geni che rappresentano la causa di molte condizioni complesse. Questo permette di porre diagnosi che la sola analisi clinica non avrebbe mai consentito di ipotizzare. «Grazie all’impiego – prosegue Selicorni - sempre più diffuso di questo tipo di approccio nella routine clinica, si è finalmente raggiunta una diagnosi in situazioni cliniche valutate per anni senza successo, pur avendo eseguito un numero elevatissimo di test diagnostici anche genetici». Un esempio in questo senso è rappresentato dal progetto “Malattie senza Diagnosi” della Fondazione Telethon a cui la Pediatria di Asst Lariana aderisce da anni. Grazie a questo progetto ad oggi sono stati esaminati 778 bambini affetti da quadri clinici particolarmente complessi, selezionati da numerosi centri clinici su tutto il territorio nazionale. In 367 di loro (49,1%) la diagnosi è stata raggiunta, mentre in un numero significativo dei restanti 381 sono in corso approfondimenti e confronti a livello internazionale in quanto il loro quadro clinico e genetico potrebbe portare alla definizione di nuove malattie genetiche sino ad oggi sconosciute.

«Queste nuove disponibilità tecnologiche – dice - si vanno sempre più diffondendo e autorevoli società scientifiche internazionali ne suggeriscono un utilizzo sempre più diffuso, in quanto in grado di permettere di raggiungere l’obiettivo, cioè la diagnosi, evitando iter complessi ed inefficaci, la cosiddetta odissea diagnostica, con chiari risparmi anche sul piano della stessa spesa sanitaria». È noto però che la ricerca deve proseguire nel mettere a disposizione dei clinici ulteriori strumenti di indagine, in grado di identificare quella consistente fetta di difetti genetici ad oggi non noti e non dimostrabili anche con queste recenti ed innovative tecnologie.

I pazienti affetti da “Sma”

«Oggi solo una minoranza di condizioni rare possono giovarsi di terapie specifiche - conferma lo specialista - La ricerca però sta lavorando alacremente per colmare questo divario. Molti gli esempi possibili e tra questi una serie di trattamenti, da qualche anno disponibili, per i pazienti affetti da Sma, l’Atrofia Muscolare Spinale, una malattia neuromuscolare complessa ed eterogena clinicamente. Questi trattamenti stanno dando risultati molto significativi soprattutto a fronte di un inizio il più precoce possibile della cura nella forma più severa». È attivo un percorso volto a introdurre uno screening neonatale di questa condizione al fine di permettere un trattamento in fase pre-sintomatica dei lattanti affetti.

Un recente passo avanti è stato compiuto anche per l’Acondroplasia, malattia genetica caratterizzata da grave bassa statura sproporzionata, ad oggi suscettibile solo di un complesso e impegnativo trattamento chirurgico di allungamento osseo al fine di migliorare la statura definitiva (attorno ai 120-130 centimetri). «Da qualche mese – conclude Selicorni - è disponibile un farmaco innovativo, il cui principio attivo è il Vosoritide, che viene somministrato attraverso iniezioni sottocutanee e che stimola l’accrescimento osseo, contrastando l’azione di riduzione della crescita secondaria alla mutazione del gene malattia Fgfr3». Dalla settimana prima di Natale già sei pazienti affetti da questa displasia scheletrica hanno iniziato il trattamento nella Pediatria di Asst Lariana.