Lo “Screening neonatale”, a caccia di malattie rare

Lo Screening Neonatale (Sn) è un programma di prevenzione obbligatorio che ha come scopo la diagnosi precoce di alcune malattie ereditarie per cui è previsto un intervento terapeutico che possa modificare lo stato di salute del neonato affetto.

«In Regione Lombardia – spiega Mario Barbarini, direttore dell’unità operativa complessa di Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale di Asst Lariana - tutti i neonati prima del ritorno a casa dal nido dell’ospedale di nascita, sono sottoposti ad un piccolo prelievo di sangue capillare, necessario per l’esecuzione di alcuni esami di laboratorio utili per l’individuazione precoce di alcune rare malattie congenite». Le malattie oggetto di Screening Neonatale sono malattie rare di origine genetica, estremamente variabili nella loro incidenza, espressione biochimica e clinica. «La diagnosi precoce di queste malattie è molto importante – prosegue lo specialista - perché consente di iniziare tempestivamente terapie e diete specifiche, prima che si possano determinare gravi danni all’organismo del neonato affetto».

In Regione Lombardia lo screening neonatale è oggi attivato, in accordo con gli obblighi di legge, per la fibrosi cistica, chiamata anche Mucoviscidosi, una delle più comuni malattie ereditarie e per la fenilchetonuria. Per quanto riguarda le malattie endocrinologiche lo screening è previsto per l’ipotiroidismo congenito e l’iperplasia surrenalica congenita. Anche in questi due casi una diagnosi precoce consente di iniziare un trattamento terapeutico per evitare i danni derivati dalle malattie.

«Per quanto riguarda, invece, le malattie metaboliche ereditarie – spiega il primario – complessivamente dai dati italiani oggi disponibili riferiti all’anno 2016, si stima che un neonato ogni 2.500 nati sottoposti a screening neonatale possa essere individuato come potenzialmente affetto da una delle malattie metaboliche ereditarie oggetto di screening». Tra i principali gruppi oggetto di screening ci sono: AminoAcidopatie, Acidemie Organiche, Difetti dell’Ossidazione degli Acidi Grassi, Difetti del Ciclo dell’Urea, Difetto di Biotinidasi e Galattosemia. «L’esecuzione delle screening – aggiunge lo specialista – viene eseguito dal personale addetto del Punto Nascita con la raccolta, tra le 48 e le 72 ore di vita del neonato, di poche gocce di sangue ottenute con prelievo eseguito dal tallone». Il campione, ottenuto su un cartoncino specifico, viene inviato dal Punto Nascita al Laboratorio di Riferimento Regionale all’Ospedale dei Bambini Buzzi di Milano. «Un risultato positivo di un test di screening non significa “malattia” – precisa Barbarini - ma è solo un segnale di allarme che rende necessaria l’esecuzione di esami di approfondimento diagnostico. Solo pochi neonati, richiamati per un test di screening positivo, risulteranno, alla fine, effettivamente ammalati. Il personale medico dell’ospedale di nascita provvederà a fornire tempestivamente alla famiglia ogni informazione relativa all’esecuzione dei test di controllo ed al loro significato».

Per poter individuare, con maggiore sicurezza, i possibili neonati ammalati, il programma di screening neonatale richiede, l’esecuzione di un test aggiuntivo (secondo livello) rappresentato dall’analisi del Dna del neonato per la ricerca di mutazioni. «Questo secondo test, eseguito solo nel neonato con una positività al primo livello – aggiunge -consente di individuare più rapidamente e con maggiore sensibilità i neonati ammalati, ma identifica in alcuni casi anche neonati non ammalati, semplici portatori sani di una mutazione per la patologia d’indagine». Ai genitori è inoltre offerta, e fortemente consigliata, la possibilità di eseguire una consulenza genetica e lo studio molecolare per meglio definire il cosiddetto rischio di coppia (rischio di avere, in future gravidanze, figli affetti dalla malattia) nel caso la mutazione sia portata anche dai genitori.