Morte improvvisa, 17 milioni di casi all’anno

Ogni anno nel mondo 17 milioni di persone muoiono improvvisamente. Circa la metà di questi casi sono causati da una malattia coronarica o da una malattia del muscolo cardiaco. Il 50% di queste morti è determinata da una malattia cardiogenetica, in particolare Sindrome di Brugada, Sindrome del QT lungo, ripolarizzazione precoce, displasia aritmogena.

Le malattie cardiogenetiche, poiché sono causate da un’anomalia del Dna, possono presentarsi in giovane età e in maniera inaspettata, improvvisamente, in individui considerati sani dal punto di vista delle malattie cardiovascolari. Le cronache purtroppo spesso parlano di vite spezzate in giovani atleti o in individui assolutamente sani. Queste tragedie colpiscono molto l’opinione pubblica soprattutto perché i giovani sono quelli particolarmente vulnerabili a questo tipo di patologia.

La sindrome di Brugada un tempo era considerata una malattia rara. Recentemente è emerso in maniera sempre più chiara che la diffusione di questa condizione clinica è enorme e rappresenta la prima causa di morte improvvisa nei giovani fino all’età di 35 anni. Sappiamo che si tratta di una malattia genetica, caratterizzata da alterazioni patologiche multiple a carico del nostro Dna.

Ha una trasmissione ereditaria di tipo autosomico dominante, ciò significa che il 50% dei figli di una coppia in cui uno dei membri è affetto, può essere colpito. Tale malattia un tempo attirava molto l’attenzione dei cardiologi, perché la sua prima manifestazione clinica poteva essere la morte improvvisa. Negli ultimi anni il gruppo di cardiologi dell’Irccs Policlinico San Donato, guidato dal professor Carlo Pappone ha evidenziato come tale patologia non causi solo problematiche di tipo cardiaco, ma possa coinvolgere altri organi dell’intero organismo. Infatti, una percentuale di pazienti affetti da Sindrome di Brugada può presentare disturbi di tipo neoplastico, malattie della tiroide, malattie cerebrali, tra le quali epilessia e anomalie del comportamento, malattie del sangue e predisposizione a tromboembolie.

È interessante notare come spesso la morte improvvisa possa essere causata da innalzamenti febbrili, assunzioni di alcool, farmaci o droghe. Presso l’istituto di ricerca molecolare dell’Irccs Policlinico San Donato diretto dal Professor Carlo Pappone, insieme al professor Giuseppe Ciconte, al professor Gabriele Vicedomini e il professor Luigi Anastasia, è emerso che le disfunzioni del Dna provocano conseguenze sul metabolismo cellulare dell’intero corpo. Il concetto di malattia genetica si è evoluto verso un meccanismo di malattia sistemica con alterazioni del metabolismo. Non sono rari i pazienti affetti da sindrome di Brugada e malattie del metabolismo epatico e glicidico (diabete e steatosi epatica). Queste considerazioni sono utili a capire il meccanismo patologico conseguente alla malattia, ma il focus rimane sul fatto che questa sindrome si renda responsabile di almeno cinquantamila morti improvvise all’ anno, solo nel nostro Paese.