Sclerosi multipla e ricerca: la malattia ora fa meno paura

Sono due gli ambiti dove si concentrano le principali novità della ricerca sulla Sclerosi multipla: quello dei biomarcatori e quello delle cause della malattia.

«Il più classico dei biomarcatori – spiega Mauro Zaffaroni, Direttore Neurologia ad indirizzo Neuroimmunologico del Centro Sclerosi Multipla dell’Ospedale di Gallarate - ovvero la risonanza magnetica, è ora in grado di individuare lesioni a lenta espansione (smoldering) altresì dette croniche attive, la cui presenza si associa ad una maggiore compromissione clinica, oltretutto raggiunta più precocemente». Un secondo marcatore sta assumendo un’importanza crescente: i neurofilamenti leggeri, un marcatore di danno delle fibre nervose, i cui livelli aumentano transitoriamente durante le ricadute o costantemente nella fase scronico-progressiva della malattia.

La degenerazione cellulare

«Grazie a questi marcatori – prosegue lo specialista - abbiamo compreso che la malattia non evolve solamente a causa delle ricadute, cioè delle riaccensioni dei noti processi infiammatori che ne stanno alla base. La malattia peggiora molto subdolamente anche a causa di una degenerazione progressiva provocata da alcune cellule (la microglìa) che si attivano e proliferano provocando un lento ampliamento delle lesioni “spente” nel sistema nervoso centrale». A livello di patogenesi, quindi delle cause della malattia, come sottolinea il medico, la novità riguarda la sempre più stretta correlazione emergente tra il virus di Epstein-Barr (Ebv - noto come causa della mononucleosi) e l’insorgenza della Sclerosi Multipla. Il meccanismo ipotizzato da un gruppo di ricerca dell’Istituto Karolinska sarebbe quello della “molecular mimicry”, ovvero una risposta immunitaria indotta dal virus che cross-reagisce con alcune proteine del sistema nervoso centrale aventi struttura molecolare simile, in particolare, secondo il gruppo svedese, la alfa-B-Cristallina.

«Sebbene la causa della Sclerosi Multipla – dice ancora Zaffaroni - non sia completamente conosciuta, si ritiene che sia multifattoriale, cioè causata da una interazione tra fattori ambientali (carenza di vitamina D, fumo, obesità, virus) e fattori di rischio genetici. Dopo la pubblicazione nel 2022 del lavoro di Bjornevik è risultato evidente che l’infezione da Ebv costituisce un prerequisito per lo sviluppo della Sclerosi multipla».

L’associazione tra le due entità non è del tutto chiara dal momento che più del 90% della popolazione generale è stata contagiata da virus di Epstein-Barr, ma solo pochi sviluppano la Sclerosi multipla. «In accordo con l’osservazione che i geni di suscettibilità alla Sm agiscono sui meccanismi di presentazione degli antigeni – spiega lo specialista - e sulla crescita e attivazione dei linfociti T, alcuni studi hanno dimostrato differenze nel tipo di risposta immune all’infezione da Ebv nelle persone con Sm rispetto alla popolazione generale. Inoltre, è risaputa la capacità di Ebv di insediarsi permanentemente nei linfociti B della memoria immunitaria, cellule che si ritrovano nei focolai infiammatori persistenti di alcune particolari lesioni della Sm nel sistema nervoso e che oggi costituiscono uno dei bersagli terapeutici della malattia».

Più farmaci a disposizione

Che speranze dare ai malati di Sclerosi Multipla e ai loro familiari? «Già da molti anni – aggiunge - possiamo affermare che la Sm si sia finalmente liberata della cattiva fama di patologia inesorabilmente invalidante. La malattia viene diagnosticata nella quasi totalità dei casi al manifestarsi dei primissimi sintomi, quando le cure sono molto più efficaci. Il numero di farmaci a nostra disposizione è in continua crescita permettendo così di personalizzare al massimo la cura».

La gravidanza, inoltre, come sottolinea il medico, non è più un tabù e in molti casi può essere affrontata senza interrompere le cure.