Una malattia auto immune poco nota: il caso del lupus eritematoso

Il lupus eritematoso sistemico è una malattia molto complessa che ancora oggi si conosce poco, soprattutto per quanto riguarda i meccanismi che portano al suo sviluppo. Si tratta di una malattia autoimmune che comporta una risposta anomala del sistema immunitario, in particolare dei linfociti B, che producono degli autoanticorpi che vanno ad aggredire i vari organi.

L’incidenza è maggiore nella popolazione femminile con un rapporto 8:1. L’esordio solitamente è tra i 20 e i 40 anni, ma esistono delle forme giovanili così come delle altre tardive. «Si tratta di una malattia – spiega Maria Gerosa, professore associato dell’Università di Milano e dirigente medico di reumatologia dell’Asst Pini-Cto – che ha delle manifestazioni e una gravità molto variabili da paziente a paziente. Esistono, infatti, delle forme molto lievi che possono avere quasi solo interessamento cutaneo e delle forme, invece, decisamente più gravi».

Oggi diagnosi più precoci

In passato la diagnosi era molto difficile e il ritardo diagnostico era maggiore rispetto a quanto accade oggi. Una maggiore conoscenza della malattia, infatti, ha permesso una diagnosi più precoce e di conseguenza una prognosi per il paziente decisamente migliore in quanto si inizia più tempestivamente con le terapie.

«I sintomi, come detto – dice ancora il medico – possono essere diversi. Campanelli d’allarme possono essere delle macchie cutanee, come l’eritema a farfalla, che si può presentare sul naso e sulle guance, o altre manifestazioni cutanee che compaiono nelle zone esposte al sole. L’esposizione ai raggi Uv , infatti, è un fattore favorente. Può esserci anche un interessamento articolare con gonfiore o dolore, così come alterazioni a livello delle cellule del sangue». Tra le manifestazioni più gravi del lupus c’è la nefrite lupica che deve essere diagnosticata e trattata tempestivamente in quando può portare anche a una compromissione della funzione renale.

Per quanto riguarda la diagnosi sono diversi gli accertamenti che può prescrivere lo specialista nel momento arriva un paziente con lupus o con sospetto di patologia. In prima battuta, infatti, il medico di base, può prescrivere degli esami del sangue per la ricerca di specifici anticorpi. A seguito di questi e all’invio dallo specialista solitamente vengono eseguite delle altre indagini su sangue e esami di routine come quelli per valutare la funzione renale perché, come detto, la malattia può interessare vari organi. In alcuni casi possono rendersi necessari anche esami strumentali.

Novità sul fronte dei farmaci

«Rispetto al passato – precisa Gerosa – dove non c’erano farmaci specifici per il lupus ma si utilizzavano farmaci utilizzati per altre patologie reumatologiche, oggi qualche novità c’è. Anche se va detto che essendo il lupus una malattia molto complessa è stato più difficile sviluppare farmaci biologici». Dal 2015 è disponibile il Belimumab e a breve sarà disponibile anche l’Anifrolumab. «Tra i farmaci classici – prosegue la specialista – ci sono gli anti-malaraci che continuano a confermare la loro efficacia, poi gli immunosoppressori e il cortisone. Nel tempo non sono cambiati solo i farmaci, ma anche il modo di utilizzarli. Oggi le terapie di combinazione con più farmaci, infatti, si confermano molto efficaci».

Il momento della gravidanza, non solo per le donne con lupus, ma per tutte quelle con malattie reumatologiche, è sempre delicato. Ecco perché al Gaetano Pini esiste un ambulatorio dedicato. «La gravidanza per le donne con queste malattie – conferma Gerosa – è possibile, ma è importante capire che ogni malattia reumatologica ha un impatto diverso sulla gravidanza. È sempre importante, quindi, programmare insieme al proprio reumatologo di fiducia il momento di iniziare a pensare a un concepimento».