Società e Costume
Giovedì 20 Gennaio 2011
Tare genetiche ereditarie
un solo test ne svela 500
Scoperto da ricercatori americani un esame che consente in un'unica volta di diagnosticare in due genitori la possibile esistenza di centinaia di mutazioni genetiche che possono protare all'insorgenza di sindromi mortali per i figli
Il finanziamento è stato voluto da Craig Benson, amministratore di un'azienda biotech americana, ma soprattutto padre di una bambina affetta dalla malattia di Batten, una rara forma di disturbo che si manifesta con crisi epilettiche e che porta alla morte prima dei 20 anni.
Benson ha devoluto fondi al team di Stephen Kingsmore che ha messo a punto il nuovo test genetico, il cui costo è di 378 dollari, soldi che verranno impiegati nella ricerca per la cura delle stesse malattie ereditarie.
"Il test è stato progettato per verificare se uno o entrambi i genitori sono portatori di una mutazione alla base di 448 catastrofiche malattie infantili", spiega Kingsmore, il cui lavoro è pubblicato su Science Translational Medicine.
Tra queste alcune, come la fenilchetonuria o la Tay Sachs, vengono ricercate con screening di laboratorio ampiamente diffusi, ma per molte altre, ricordano i ricercatori, "tanti genitori ignorano la possibilità di essere portatori di una mutazione pericolosa".
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